火花声音

Looking forward to a bright future for Pompe Disease

I’m optimistic about the future of Pompe disease, or better yet, a future没有民谱疾病的毁灭性症状。

Today isInternational Pompe Day, a global awareness day shining a spotlight on a rare genetic disease that affects roughly one in 40,000 people in the U.S. The International Pompe Association, which sponsors today’s activities globally, has issued a call-to-action to inspire others by how the community is “Moving On with Pompe.” I, for one, hope to inspire the Pompe community and other researchers to “move on” to a bright future for Pompe disease patients through research.

看看目前的Pompe病状态

在我们谈论未来之前，我们必须看看目前的Pompe病状态。多年来，Pompe疾病一直是我的兴趣领域，从我在欧洲的参考研究中心的一部分为神经肌肉疾病之一开始。了解疾病生物学以及庞培疾病诊断和管理的挑战使研究人员既有有趣又复杂，致力于发现和制定调查治疗方案。

Pompe disease results from a genetic mutation in theGaa.基因的特征在于不可能消除糖原的细胞，导致其过度累积。如果没有消除，糖原积聚会导致细胞死亡，最终导致不可逆的组织损伤，特别是在肌肉，心脏甚至大脑中。随着时间的推移，疾病恶化，导致肌肉弱点，呼吸困难和宿主的其他症状。

Pompe疾病在其表现中非常多样化。持续约25％的患者，症状在出生时开始迅速进展。这些婴儿患者的大多数都会体验心肌病，使他们的心脏难以将血液泵送到身体的其余部分。在没有任何治疗的情况下，死亡往往发生在二年龄之前。对于其他75％的Pompe患者，症状立即危及生命危及生命，并且在青春期和成年期之间出现。雷竞技Newbee赞助商虽然这种疾病在这些晚期Pompe患者中进展较慢，但它可以显着影响生活质量和持续时间。

如今，酶替代疗法是许多患有Pompe疾病患者的护理标准。

研究研究基因疗法

尽管症状和疾病表现的可变异性，但所有Pompe患者都有共同的含有缺陷的酸性α-葡糖苷酶（Gaa.）基因导致疾病。作为单一基因，或单一的病症，具有良好的生物化学和自然历史，Pompe疾病是发展基因疗法的潜在目标。因此，它已经在今天的几家公司和学术机构的研究管道中，包括我在Spark Therapeutics的一部分工作。raybetapp下载

研究基因疗法具有通过一次性施用来提供长期稳定的GaA酶的GaA酶，从而校正糖原积聚和在细胞水平上产生的损伤。正在研究的两种主要方法包括前体内基因治疗，当在体内或体内基因治疗外部进行细胞的基因改性时，当基因改性在体内进行基因改性时。

Researchers are studying different vectors, or “delivery vehicles,” that could be used to deliver the desired gene to the cell: the most common vectors being studied are lentiviral vectors and adeno-associated virus (AAV) vectors.

Additionally, different cells within the body are being targeted for delivery of the gene. Ex-vivo gene therapy targets bone marrow stem cells modified with lentivirus vectors that may provide a potential approach to correct the enzyme deficiency in the central nervous system. Several preclinical studies and clinical trials with AAV vectors investigate the delivery of the GAA transgene directly to the muscle, one of the tissues mostly affected by the enzyme deficiency. Gene transfer directed to cells in the liver also represents a potential strategy to develop gene therapies for Pompe disease, based on our expanding body of knowledge that liver expression of GAA may reduce or eliminate the potential for immune responses. There is also evidence in animal models of Pompe disease that the GAA enzyme produced in the liver can be delivered to the entire body through the bloodstream.

在这个国际庞培日，我们不应该忘记患者倡导界的关键作用在最早的日子里扮演了支持研究。随着患者倡导群体和研究人员的持续合作和参与，这些新的潜在疗法正在与Pompe患者的未满足需求进行发展。未来的临床试验将有助于回答许多重要问题，包括研究基因治疗的安全性曲线和功效概况，以及免疫耐受性是否对患者有益。

最终，在没有Pompe疾病的毁灭性症状的情况下，“搬到”的未来是统一我们所有努力，并在今天和每一天的一天激励我们所有人的目标。