患者及家庭

对于一个眼病日益恶化的人来说，成为一名有成就的印象派画家并不是最明显的选择，但这一直是埃里克·哈特曼(Eric Hartman)过去15年来的夙愿。

一位商业主任艺术家，埃里克在2000年代初生活在海角鳕鱼，当时他开始在19世纪法国的莫奈和脱斯的风格中培养。从那以后他一直在。埃里克的艺术使他在法国乡村的几个月漫长的几个月内沉浸在近几个月的居住地，在他的天然新奥尔良的城市公园中与他的画架一起去了。即使他的视线继续削弱，他的热情也会经历并捕捉他周围的景观。

埃里克说：“有些条件的人谈到试图建立视觉剪贴簿，将我们的视觉记忆放在我们的大脑中。”“我所做的艺术越多，我已经变得越多。我的颜色感，构成的阴影的颜色感到微调我的眼睛。“

虽然艺术让埃里克与周围的世界有了更深的联系，但埃里克通过无脉络膜研究基金会(CRF)所做的工作也为全世界成千上万的无脉络膜患者做了同样的事情。

CRF在20世纪90年代后期出现，成为12个国家近600名成员的患者支持服务的领先供应商。CRF还成为科学研究的催化剂，投资数百万美元来支持专注于该病症的学术研究人员。

虽然本组织的研究议程旨在加速保护或恢复景点的潜在突破，但它同样地重点关注满足生活的人们的需求，这是一种可以深刻隔离的病情。在20世纪60年代和70年代，埃里克本人的新奥尔良成长并没有达到少女血症的另一个人，直到他40岁，在1998年。当他这样做时，这是一种压倒性的经验。

突然间，我每天面临的挣扎都变得清晰起来——走进半开着的门，在黑暗的房间里失去了自己的位置。我遇到了一些战友，我们开始互相学习。有人可以和我聊天，这让我如释重负。”

对于菲利普史密斯来说，它只是他的朋友们在外面的另一天，在他的童年期间玩了众多体育运动中的众多体育之一：慢速垒球。他抓住了他的手套，以抓住球，就像他以前做过几十个时代。

但这一次，球没有进入菲利普的手套。相反，它碰撞 - 坚硬 - 用他的肘部。对于大多数孩子他的年龄，这种游乐场Mishap可能会导致护士办公室和冰袋之旅。然而，对于菲利普来说，他认为那一天的决定将具有终生效。

1960年菲利普出生时患有严重的A型血友病，这是一种罕见的出血疾病。菲利普在伊利诺伊州长大，同样患有血友病的寄养哥哥鼓励菲利普在和朋友玩耍时要小心。他回忆说，“有很多‘不应该做的事情’，”因为他害怕无意中导致出血，从而把他送进急诊室输血，这是血友病对严重出血的标准治疗。

他是个爱冒险的孩子，喜欢各种运动，从篮球到躲避球，再到棒球。那天菲利普被垒球击中了肘部，他决定不告诉养父母因为他担心自己会惹上麻烦。“所以，我保密了，”菲利普说。“那只手肘在接下来的几十年里一直是靶子，”也就是说，他的手肘在那件事之后的很多年里经常流血。

“如果我告诉我的父母，我可能不得不忍受这么频繁地去急诊室，并在此后的几年里，”菲利普说。回想起来，他现在知道，一个人应该“尽快对待”因为“你等的时间越长，你的关节越多。”

由于血友病缺乏安全的治疗方法，菲利普在他的青年时期和成年时期遭受了额外的挑战。十几岁时，他因输血感染了丙型肝炎，后来又从用于血友病治疗的血浆产品中感染了艾滋病毒。

然而，尽管这些艰难，菲利普保留了他独特的阳光充沛的性格。血友病，所有这些都带来了它，所教导他同情，也是为了“比我通常的患者和善意。”

他以来继续在专业制药中追求职业，并保持了他积极的生活方式。Phillip对未来对像他这样的人的血友病的人持乐观态度。他鼓励他在血友病社区遇到的其他人寻求对疾病的问题的答案，并留意研究和发展潜在的新疗法。“确保您教育自己。如果你没有像我这样的科学背景，那就和你的医生谈谈，“他说。

Jolene Scicchitano是宾夕法尼亚州农村的六年级数学老师，不知道她是血友病A的载体，直到她的第一个儿子雅各布，雅各布，近30年前。她的年轻儿子，赛斯和本，后来出生于血友病A.

“我有这么多的问题和如此多的恐惧，”Jolene回忆道。“我的愿景是，他们将患有很多痛苦的生活非常艰难。”为了复制她的恐惧，雅各布于20世纪80年代诞生于血液污染流行病的高度，朱瑞担心当时是治疗血友病的血浆产品的安全性和纯度。

作为三个患有血友病的儿子的母亲，Jolene也成为了他们的照顾者。多年来，她花了大量时间管理和跟踪这些耗时又昂贵的治疗。“最困难的事情是治疗他们的流血和关节损伤。但除了所有这些，还有大量的时间——归档保险文件、保存治疗日志和处理账单。这是另一份兼职。”

尽管在多年来确保她的儿子受到了一致和充足的治疗的障碍，但Jolene坚持不懈，坚持认为血友病不会定义她的男孩的童年。她的家人的咒语变成了：血友病是我的一部分，但不是我的全部。

她继续尽可能多地寻找信息。她自学，阅读她能找到的任何书籍，希望她的儿子能得到更好的治疗。她的家人还求助于当地血友病社区，与其他患有这种遗传疾病的人见面，获得新的信息和资源。“生活在农村地区，参加那些会议，我们能够认识其他(患有血友病的)人。学习任何东西的最好方法就是亲身经历。我认为我们拥有最好的社区之一。”

随着雅各布、赛斯和本的成长，他们每天都能从彼此身上找到灵感。“他们很有韧性和毅力，”Jolene说她的儿子们。当她担心她的儿子们被诊断出患有a型血友病后会过着怎样的生活时，Jolene对未来充满了希望。

由于多年来经常出现上楼困难，瑞安向他的医生提到了一些事情。他的医生只是检查了他血液检测要求的另一个框，另外还有他的肝酶测试，因为他的肝酶水平高，从他还是个孩子的时候就定期进行测试。额外的血液检测结果显示肌酸激酶(CK)升高，这可能是肌肉损伤的迹象。这一结果开启了与各种专家合作进行诊断的过程。一年半后,消除更常见的肌肉疾病,一点运气干预——一个血液样本测试肢带肌萎缩症被送到医疗中心与全面的政策同时筛查疾病症状重叠,其中一个是筛的疾病,一种罕见的遗传性疾病。

Pompe疾病是由突变引起的，也称为变体，在酸alpha-glucosidase（棉酚）基因导致缺乏蛋白质（也称为Gaa）的缺乏，其负责在称为溶酶体的细胞的特定部分中分解复合糖（糖原）。该糖原的积累导致相邻细胞结构中的肌肉分解。通过对Ryan的简单血液样本进行NGS（下一代测序）技术，实验室能够鉴定在Pompe疾病中已知的两种这种变体。

武装诊断，瑞安开始在一段时间内将拼图放在一段时间内。他意识到他的症状实际上始于一个年轻的时候。In old home videos, Ryan saw himself at his kindergarten graduation pushing off his legs with his hands to get up the stairs to the stage, and that he’d get up off of the ice a little more slowly than his teammates during drills at hockey practices. Those abnormal liver enzyme levels doctors had been chasing for 15+ years now had an explanation as well – they are common in Pompe disease and other diseases affecting muscles. Growing up he also regularly received comments on his posture and unique walk. That was Pompe disease the whole time.

Ryan的持续诊断途径对于具有罕见疾病的人常见。虽然他没有被诊断为直到他是成年人，尽管处理症状他的一生，但瑞安并不后悔他的生活如何展开。

瑞安说:“我所面临的挑战塑造了我，我形成了我引以为豪的价值观和品质。”“这并不是说我们不应该尽一切可能推动所有罕见疾病的早期诊断，因为这样做是至关重要的。”我还认为，在罕见疾病群体中存在一种理解，因为我们都曾在逆风前行的过程中面临挑战。”

诊断后，作为庞贝的“新”患者，瑞安努力学习最新的疾病知识，这样他就不必成为这个过程中的旁观者。就像许多患有罕见疾病或仍在寻找诊断的人的经历一样，这一旅程的开始是充满不确定性、恐惧和孤立感的可怕感觉。这种感觉仍然存在，但当他了解到这种疾病，并从其他与庞贝和其他罕见疾病有关的挑战中获得灵感时，新的感觉接管了……

“人们对我们身体和基因的奇妙运作方式，以及迄今为止那些为人类进步做出贡献的杰出人士的惊人故事，有着压倒性的兴趣。”我们正处在真正杰出的科学突破和他们所拥有的潜力的前沿，这是一种激动人心的感觉。”他现在的目标是将这种新的能量转化为积极的行动，以一种责任感参与并帮助提升和增强患者及其家属在罕见病生态系统中所扮演的角色。

Ryan的部分教育来自于积极寻找社区。他通过网络和各种以病人、科学和倡导为重点的会议和会议的跟进发现了这一点，包括AMDA(酸麦芽糖酶缺乏协会)UPF.(联合庞培基金会)和异丙醇(国际筛基金会)。除了庞贝病，瑞恩也很享受通过学习和网络全球基因和EveryLife基金会活动等。另一个工具瑞安用来保持当前行业新闻和进步ClinicalTrials.gov，其中列出了来自世界各地的私人和公开资助的临床研究，并被疾病和国家搜索。

随着对罕见疾病生态系统有了更深入的了解，瑞恩现在认识到了已经存在的巨大群体。他的目标是与该社区合作，使患者从“受试者”转变为参与者、合作者和合作伙伴，帮助加快罕见疾病的理解和治疗进展。

“这听起来很奇怪，但这是一个非常令人兴奋的时期：我们有这么多精彩的人（和公司）将他们的努力和人才融入帮助稀有疾病的人们。”他继续，“我们正在追求诊断和治疗的尖端，这是美国的百分之十的百分之一的人中有7,000多种罕见疾病。虽然与其他人一样，如P：Pompe疾病，我们正在研究第二代可以关注超越刚刚生存的改进。“

“我热衷于加速Pompe和稀有疾病患者的进展，重点是参与，社区，患者赋权，教育和信息的可行性，”Ryan结束。

分享这个故事://www.cqxywhcm.com/our_inspiration/hope-for-individuals-with-pompe-disease/

Monique Griffin，在患者倡导和教育中寻找目的

Monique Griffin总是活着积极繁忙的生活，无论是在体操中作为儿童还是苛刻的职业生涯，领先的酒店和度假村品牌的沟通努力。这种常数，可在往返生活方式LED Monique以忽略Pompe疾病的症状多年，因为她认为是正常的疲劳。

她最初在她开始醒来的20岁后，她早在20岁的医生。莫妮克和她的医生在一起编制了一个清单，并开始测试对她的症状的各种可能的解释，包括诸如在家庭和过敏的汽油泄漏等环境问题。直到后续访问她的医生，他注意到她不得不在椅子上抬起扶手，以便站起来。订购了额外的测试，并进行了初步诊断炎症性肌病。

Monique接受了在面值处的本诊断和她规定的类固醇治疗计划。尽管持续症状，但她并没有进一步进入其他选择。在未来十年中，她的疾病进展了她需要扶手帮助爬上楼梯并观看封闭的标题电视，因为她的慢性极端疼痛被声音恶化。

莫尼克将她的症状恶化归因于她被诊断为炎症性肌病，以及一份每周工作60-100小时的繁重工作。最后，在她的房子里摔倒导致脑震荡后，她决定寻求其他的意见和潜在的治疗。经过近十年的症状恶化，随后的基因测试显示炎症性肌病的诊断是错误的，事实上，Monique的经历是由庞贝病引起的。因为庞贝病，一种由酸-葡萄糖苷酶突变引起的溶酶体储存障碍和神经肌肉疾病(棉酚）基因，是罕见的，症状并不总是明显的，它通常可以误诊。

“被诊断出来是一个救济，因为不知道我的耻辱是如此稀缺，”莫妮克说，他现在成功地管理她的疾病，不再持续痛苦。“现在有正确的诊断和治疗计划，这是一个更好的生活。”

莫尼克现在把她的经历作为一个教训和充满希望的故事，给其他可能处于同样处境的病人。她发现，误诊庞贝病很常见，因为医生对这种疾病了解不多，而且症状可能模仿更常见的情况，可能在每位患者身上表现不同。

了解疾病并能够通过这种知识帮助他人现在在她的患者宣传工作中推动Monique。She participates in clinical trials and has become an advocate for patients, speaking at meetings with elected officials and traveling around the country to engage medical professionals as well as individuals living with Pompe disease.从她在临床试验中的第一次经验中，成为2010年在美国获得新的，商业化的Pompe疾病的新的患者，Monique已经利用了她的经验来帮助他人。

“我分享我的故事是为了给其他患者希望，同时教育医疗专业人员让他人更容易诊断。这给了我一种使命感。“医生需要对这种疾病进行更多的教育，特别是它在成人中的表现。他们必须定期为庞贝病提供一次性基因检测，以便在早期阶段进行诊断。”

作为一名积极的患者倡导者，Monique鼓励患者成为自己的捍卫者，管理自己的医疗经验，在必要时带着问题去预约，进行研究，并寻求第二意见。

Monique说:“我们可以得到很多帮助，但你需要知道从哪里寻找，不要害怕获得第二种意见或自己做研究。”她尤其把患者的在线和社交媒体社区视为一项巨大资产。雷竞技Newbee赞助商“对于被确诊的庞贝病患者来说，他们已经经历过了。他们会理解你的问题和担忧，因为很多人都经历过同样的情况。”

Monique继续保持积极态度，并享受Pompe疾病患者的热情和支持群落。“我持乐观探讨了Pompe疾病的临床研究，并计划为未来。它为Pompe社区创造了希望，研究可以推进我们对Pompe疾病的理解以及如何最好地管理，治疗，并希望有一天能够治愈这种遗传条件。“

分享这个故事://www.cqxywhcm.com/our_inspiration/i-share-my-story-to-give-other-patients-hope/

Curt Krouse全圈。

在东部宾夕法尼亚州成长为患有严重血友病的儿童B，Curt总是了解他当地血友病基金会（NHF）本地章节提供的支持服务。然而，回来，简介与本集团的主要互动是帮助他的母亲成立年度时装秀筹款，她自愿组织。

简介的个人常规要求他每周注入一次或两次，具体取决于他的活动水平，戴踝括号并采取其他措施来帮助管理关节炎的疼痛。所有有流血障碍的人都必须警惕他们的活动，并重新考虑那些可能将它们造成风险的人。

他从2014年初开始担任执行董事，现在可以说比任何人都更了解NHF的东宾夕法尼亚分会。这个角色结合了他在体育和赛事营销方面20年的经验，以及他回馈血友病社区的个人愿望。

“我来拥抱我可以帮助家人和孩子们今天的成长，通过分享我自己的血友病成长的视角来实现一个美好而成功的生活。这个职位教会了我很多关于社区的很多关于社区的很多关于自己的事情。我很强烈地觉得这就是我应该的地方。“

自从柯特担任这一角色以来，他的首要任务就是扩大对所有血友病和相关出血疾病——血管性血友病——患者的归属感。东宾夕法尼亚州分会支持医学研究，并在州和联邦一级提供财政援助、教育、家庭规划和宣传，以使当地血友病和血管性血友病患者受益。他们的座右铭是一个团结的社区:41个县，一个分会。

由于简洁考虑了在整个49年内塑造了血友病社区的医疗挫折和进步，他认识到当前的时刻可能是一个变革。他说，最近基因治疗研究的发展已经赋予社区的“守卫兴奋”的感觉，这些感觉潜在的潜力重塑了现在围绕凝血因子的凝血因子输液的模式下令的人们进行了处理，以防止无法控制的流血。